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威尼斯国际网站:英国小姐妹患罕见遗传疾病 会导致痴呆甚至过早死亡

时间:2018-3-5 19:00:37  作者:  来源:  浏览:23  评论:0
内容摘要: 在英国的一个家庭里,5岁的姐姐Nicole和2岁的妹妹Jessica Rich患上了一种罕见的遗传性疾病巴藤病。如果没有找到治疗方法,这对姐妹都活不过十几岁。 Nicole出生于2012年3月,她有交流障碍,到2岁还不会说话。2015年,当Jessica出生时,Nicole已经...

  在英国的一个家庭里,5岁的姐姐Nicole和2岁的妹妹Jessica Rich患上了一种罕见的遗传性疾病巴藤病。如果没有找到治疗方法,这对姐妹都活不过十几岁。

    Nicole出生于2012年3月,她有交流障碍,到2岁还不会说话。2015年,当Jessica出生时,Nicole已经站不稳了。最后,Nicole被诊断出患有巴藤病。几个月后,Jessica也被确诊为患有同样的病。这种疾病会使患者丧失视力和行走能力,还会导致痴呆。

    目前姐妹俩正在进行药物治疗,这有可能延缓病情的发展。然而目前英国还没有这种药物,Jessica必须到德国接受治疗,而Nicole则在伦敦的一家医院接受药物试验。她们的妈妈Gail呼吁,应尽快让这种药在英国上市,让每个孩子都拥有治疗的机会。在英国的一个家庭里,5岁的姐姐Nicole和2岁的妹妹Jessica Rich患上了一种罕见的遗传性疾病巴藤病。如果没有找到治疗方法,这对姐妹都活不过十几岁。

    Nicole出生于2012年3月,她有交流障碍,到2岁还不会说话。2015年,当Jessica出生时,Nicole已经站不稳了。最后,Nicole被诊断出患有巴藤病。几个月后,Jessica也被确诊为患有同样的病。这种疾病会使患者丧失视力和行走能力,还会导致痴呆。

    目前姐妹俩正在进行药物治疗,这有可能延缓病情的发展。然而目前英国还没有这种药物,Jessica必须到德国接受治疗,而Nicole则在伦敦的一家医院接受药物试验。她们的妈妈Gail呼吁,应尽快让这种药在英国上市,让每个孩子都拥有治疗的机会。


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